Symptômes du syndrome de Down pendant la grossesse

Est-il possible que des symptômes du syndrome de Down apparaissent pendant la grossesse? Sur la mère ou sur le fœtus?

On peut dire que la cause directe de la naissance d’un enfant souffre du syndrome de Down C’est la présence d’un chromosome supplémentaire dans ses gènes, et cette augmentation se produit souvent à la suite d’un changement dans le sperme ou l’ovule avant la naissance, selon le CDC Le syndrome de Down est le syndrome le plus répandu aux États-Unis d’Amérique, et sa prévalence est estimée à environ 1 enfant sur 700 nés, et environ 6000 enfants nés aux États-Unis d’Amérique souffrent du syndrome de Down chaque année..

Il est à noter qu’il n’y a aucun symptôme qui apparaît sur la mère qui est lié à sa grossesse avec un fœtus atteint du syndrome de Down, alors que certains tests de grossesse peuvent montrer au médecin que l’enfant est atteint du syndrome de Down, donc l’une des choses importantes qui est recommandé une fois la grossesse découverte chez la femme de faire un suivi des soins prénatals avec un certain nombre de visites La routine du spécialiste pour évaluer la santé de la mère et l’état du fœtus pour la détection précoce de toute anomalie,Voici une description détaillée des méthodes de détection du syndrome de Down:

Alors, comment le médecin détermine-t-il qu’un fœtus est atteint du syndrome de Down?

Comment se déroule le mouvement d’un fœtus atteint du syndrome de Down? Il n’y a pas de recherche sur le diagnostic du syndrome de Down en surveillant les mouvements du fœtus, et il existe de nombreuses méthodes utilisées par le personnel médical pour diagnostiquer le syndrome de Down pendant la grossesse, et ici il faut noter que ces méthodes sont divisées en détection et examen tests et tests diagnostiques, Ce qui suit est une explication de la différence entre eux:

• Tests de détection: Ces tests ne donnent pas de preuves concluantes d’un diagnostic de syndrome de Down, mais ils contribuent à en montrer la possibilité, et cela ne signifie pas nécessairement qu’il y a un résultat anormal de ces tests que le fœtus est atteint du syndrome de Down, et donc le bénéfice du test de dépistage consiste à estimer le risque de l’enfant atteint du syndrome de Down, ce qui peut être résumé en disant que si les résultats de ces tests sont positifs, d’autres tests plus précis sont effectués.
• Tests diagnostiques: Il est classé comme plus cher et plus risqué pour le fœtus.

L’American College of Obstetricians and Gynecologists recommande le dépistage du syndrome de Down pour toutes les femmes enceintes au cours du premier trimestre de la grossesse.Les tests de diagnostic de Down seront expliqués comme suit:

Quels tests sont détectés pendant la grossesse pour le syndrome de Down?

Y a-t-il un groupe de femmes qui devraient passer les examens plus que d’autres? Il est préférable de faire davantage de tests génétiques pendant la grossesse pour les femmes âgées de 30 à 35 ans, en raison de la probabilité et de l’opportunité accrues d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down, et on peut dire ici que le syndrome de Down augmente ses chances en tant que la mère augmente et avance en âge, et les tests sont utiles en cas de détection Résultats positifs en préparation et en préparation pour fournir des services de soins de santé et un soutien à l’enfant et à la famille après la naissance,Voici les tests de dépistage pendant la grossesse:

Test sanguin et échographie au cours du premier trimestre de la grossesse

Le syndrome de Down apparaît-il dans le sonar? Malgré la facilité et la précision de l’échographie – qui se caractérise par une fréquence multi-ondes – pour déterminer la possibilité qu’un fœtus soit atteint du syndrome de Down en diagnostiquant la présence de liquide derrière le cou du fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse, le médecin peut également utiliser des tests sanguins pour diagnostiquer le syndrome de Down lors de l’apparition de certaines protéines dans le sang de la mère, ce qui contribue à augmenter les taux de détection des cas de syndrome de Down plus efficacement par rapport aux méthodes utilisées au cours du deuxième trimestre de la grossesse.

Un test sanguin et la détection de certaines protéines, ainsi que la détection par ultrasons, contribuent à donner une indication de la possibilité qu’un fœtus soit atteint du syndrome de Down, et la meilleure façon de le diagnostiquer est de s’adresser au médecin spécialiste.

Prise de sang au cours du deuxième trimestre de la grossesse

Que recherche le fournisseur de soins de santé dans le sang de la mère à ce stade? Ce test n’est pas de nature différente du test du premier trimestre, dans lequel un médecin spécialiste recherche des signes dans le sang de la mère qui sont un signe possible d’un fœtus atteint du syndrome de Down.

Le test combiné ou le test intégré

Comment ce test est-il effectué? Les médecins et les spécialistes effectuent le test combiné ou intégré en deux étapes au cours du premier et du deuxième trimestre de la grossesse, après quoi les résultats sont comptés pour surveiller la probabilité que l’enfant développe le syndrome de Down, Voici les raisons de ce test divisé en étapes:

• Premier trimestre: Il comprend un test sanguin pour mesurer la protéine plasmatique A associée à la grossesse, en plus de mesurer la clarté nucale à l’aide d’ultrasons.
• Deuxième trimestre: C’est la mesure de 4 substances liées à la grossesse dans le sang; Ceux-ci comprennent l’alpha-foetoprotéine, l’œstriol, la gonadotrophine chorionique humaine et l’inhibine A.

Dans les cas où une femme est enceinte de jumeaux ou de triplés, le test sanguin n’est pas fiable, et cela est dû au fait que le matériel provenant du fœtus du syndrome de Down peut être difficile à détecter, et en général, il est recommandé d’effectuer un dépistage. teste spécifiquement s’il existe des facteurs de risque.

Quels tests pendant la grossesse pour diagnostiquer un fœtus trisomique?

Les médecins diagnostiquent souvent le syndrome de Down pendant la grossesse et la présence du fœtus dans l’utérus de la mère, et les tests précédents sont généralement effectués par un professionnel de la santé non seulement pour diagnostiquer le syndrome de Down, mais aussi pour détecter le spina bifida et d’autres anomalies génétiques. Down recourt à des tests spécifiques. tests de diagnostic.Voici une explication de ces tests:

Examen du liquide amniotique

Quand ce test est-il effectué? Une amniocentèse ou une amniocentèse est effectuée Entre 15 et 20 semaines de grossesseEt il est sous surveillance par échographie, et ce test est l’un des tests les plus utilisés pour identifier les problèmes chromosomiques tels que le syndrome de Down, et il aide également à détecter d’autres affections telles que la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs et la drépanocytose, et Le syndrome de Down est diagnostiqué en examinant le liquide amniotique avec une grande précision, et il convient de noter que cette procédure est associée à un faible risque de fausse couche estimé à 1 sur 100 ou moins. L’amniocentèse se fait avec les étapes suivantes:

• Insertion d’une aiguille dans l’abdomen.
• Prélevez une petite quantité de liquide amniotique.
• Cultivez des cellules à partir du liquide et effectuez une analyse du caryotype.
• Le test prend environ deux semaines pour afficher les résultats.

L’amniocentèse est l’une des méthodes les plus courantes et les plus précises de diagnostic du syndrome de Down chez le fœtus et d’autres affections.

Choriocentèse

Que signifie ce test et que sont les villosités? Cette procédure peut être simplifiée en prélevant du tissu du placenta qui fournit au fœtus des nutriments de la mère pour tester les anomalies chromosomiques et certains autres problèmes génétiques, et les villosités représentent de petites saillies de tissu placentaire qui ressemblent à des doigts et contiennent le même matériel génétique que le fœtus, et ce test se fait entre 10 semaines et 12 ans de gestation, Le fournisseur de soins de santé effectue des tests de plusieurs façons, dont les plus importantes sont:

• Via le col de l’utérus: Un cathéter est inséré à travers le col de l’utérus et dans le placenta pour obtenir un échantillon de tissu.
• Par l’abdomen: Insertion d’une aiguille dans l’abdomen et dans l’utérus pour obtenir un échantillon de tissu.

Les procédures précédentes sont effectuées avec l’utilisation de l’imagerie par ultrasons pour diriger le médecin, et il faut deux semaines pour que les résultats apparaissent une fois que les tissus sont cultivés et que la procédure est terminée. Analyse du caryotype pour la structure chromosomique des cellulesLa procédure peut être associée à une fausse couche de 1 sur 100 ou moins, et se distingue de l’amniocentèse en ce qu’elle peut être réalisée tôt mais ne révèle pas de malformations de la moelle épinière, et le syndrome de Down est diagnostiqué. En découvrant la présence du chromosome supplémentaire.

Le prélèvement des villosités choriales est effectué avant l’amniocentèse et le syndrome de Down est diagnostiqué chez les fœtus.

Prélèvement d’échantillons de sang du nombril à travers la peau

Ce test a-t-il d’autres noms? Oui, et cela s’appelle cordocentèse, prélèvement de sang foetal ou prélèvement de veine ombilicale, et ce test est moins courant que l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, et il est utilisé dans le cas où ces tests ne montrent pas de résultats prouvés, L’échantillon est prélevé sous surveillance échographique comme suit:

• Diriger une aiguille dans le cordon ombilical en la passant à travers l’abdomen et l’utérus dans le cordon ombilical.
• Prélevez du sang pour le laboratoire.
• Cette procédure est le plus souvent réalisée à 18 semaines de gestation et les résultats sont visibles dans les 3 jours.

Ce test est le test de diagnostic le plus précis pour montrer la présence du chromosome supplémentaire chez un fœtus et diagnostiquer le syndrome de Down.

Un test chromosomique du sang de la mère

Quelle est la relation entre le sang de la mère et les chromosomes du fœtus? Le sang de la mère porte l’ADN du fœtus, c’est pourquoi les médecins spécialistes demandent parfois ce test en cas de risque et de grossesse à risque de trisomie 21, et ce test détecte et confirme le cas en cas d’apparition d’un chromosome 21 supplémentaire, il convient de noter que l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down est de 60 ans, mais il y a des personnes qui vivent jusqu’à 70 ans.

Un échantillon du sang de la mère peut être prélevé car il contient l’ADN du fœtus, pour confirmer s’il y a un chromosome supplémentaire ou non, et diagnostiquer le syndrome de Down.

Test lors de la fécondation en laboratoire

Quand ce test est-il utilisé? Les médecins spécialisés ont recours à ce test lors de la fécondation in vitro, et cette procédure vise à détecter des chromosomes ou d’autres conditions génétiques dans l’ovule fécondé avant l’implantation dans l’utérus, Ce test est particulièrement utile pour les couples qui présentent les:

• Le risque de transmettre une variété de conditions génétiques, y compris les troubles liés à l’X.
• Cas de fausse couche spontanée récurrente.
• À risque de troubles génétiques.

En raison de la forte incidence d’anomalies chromosomiques résultant du processus de fécondation in vitro; L’intérêt pour le diagnostic génétique survient avant l’implantation, et une surveillance attentive et des tests supplémentaires doivent être envisagés pendant la grossesse.

Ce test est utilisé avant la greffe pour détecter la survenue de troubles génétiques dus à la forte incidence d’anomalies lors de la transplantation.

Symptômes du syndrome de Down après la naissance et comment le diagnostiquer

Comment ce syndrome affecte-t-il les enfants? L’ampleur de l’impact du syndrome de Down varie d’un enfant à l’autre, et conduit à l’émergence de troubles mentaux qui accompagnent le patient tout au long de sa vie, car il provoque un retard de développement, et est classé comme le trouble génétique le plus courant des chromosomes, et ce syndrome entraîne des troubles d’apprentissage chez les enfants, et on peut dire que le syndrome de Down survient en raison d’une division cellulaire anormale liée au chromosome 21, et cette division est causée par la division de cellules anormales et la présence d’une copie totale ou partielle supplémentaire du chromosome 21, et derrière ces troubles se trouvent des différences génétiques représentées par la trisomie 21, le syndrome de Down en mosaïque et le syndrome de Down par translocation,Voici une explication des symptômes physiques et mentaux les plus importants qui apparaissent chez l’enfant depuis sa naissance:

Symptômes physiques du syndrome de Down

Quelles sont les caractéristiques de ces enfants et peuvent-ils être distingués des autres enfants? En raison du retard de croissance physique des personnes atteintes de Down, leur performance est plus lente que celle des enfants normaux et ils sont lents à apprendre à se retourner, à s’asseoir, à se tenir debout et à marcher, et il convient de noter que les personnes qui semblent être capables de participer à des exercices et l’apprentissage, et malgré leur retard de développement, ils atteignent les stades de croissance à la fin. Les symptômes physiques les plus courants chez les enfants atteints du syndrome de Down comprennent:

• Faiblesse musculaire et manque de masse.
• Cou court par rapport à la normale.
• Excès de peau à la nuque.
• Aplatissement des traits du visage et du nez.
• Petite tête, oreilles et bouche.
• Les yeux se redressent.
• La présence d’un pli de peau émergeant de la paupière supérieure et recouvrant le coin interne de l’œil.
• Des taches blanches apparaissent sur la partie colorée de l’œil et sont appelées taches Brushfield.
• L’élargissement de l’espace pour les mains.
• Doigts courts.
• Un seul pli profond dans la paume de la main.
• Une rainure profonde entre le premier et le deuxième orteil.

Il convient de noter que le syndrome de Down reste avec le patient tout au long de sa vie et que, dans la plupart des cas, des services précoces sont fournis pour améliorer les capacités physiques et mentales des enfants avec l’enfance et l’allaitement, et de nombreuses formes de thérapie verbale, professionnelle et physique peuvent être proposées aux et il faut noter que les personnes trisomiques ont besoin de plus d’efforts notamment à l’école, car de nombreux enfants trisomiques sont inclus dans les classes scolaires ordinaires, mais ils devraient recevoir plus d’aide ou d’attention dans les lieux d’apprentissage et à l’école.

Les personnes atteintes du syndrome de Down restent Plus petits que les autres enfants du même âge, et ils se caractérisent par de nombreuses caractéristiques physiques même s’ils n’ont pas les mêmes traits sur le visage.

Symptômes du syndrome de Down et développement mental

Comment ces patients communiquent-ils? La plupart des enfants atteints du syndrome de Down atteignent les méthodes dont ils ont besoin pour communiquer même s’ils prennent beaucoup de temps par rapport aux enfants en bonne santé, et il convient de noter que les interventions langagières et vocales précoces et continues sont utiles et contribuent à encourager le langage expressif et à améliorer la parole chez les gens. avec le syndrome de Down, et les parents d’enfants atteints du syndrome de Down sont également invités à communiquer avec les parents.D’autres ont la même condition pour prendre plus d’expériences pour faire face à l’enfant affecté, et il est important de noter que c’est rare pour une personne atteinte du syndrome de Down avoir une déficience cognitive sévère, mais le problème varie souvent de léger à modéré, Les personnes touchées souffrent de symptômes mentaux, notamment:

• Déficience cognitive.
• Troubles de la pensée et de l’apprentissage.
• Faible attention et courte durée.
• Mauvais jugement et prise de décision.
• Impulsivité dans le comportement et l’adaptation.
• Développement tardif du langage et de la parole.

Le taux de QI varie d’un handicap léger de 50 à 70 à modéré de 35 à 50 chez les patients, et pour les patients atteints du syndrome de Mosaic Down, le QI est supérieur à 10 à 30 points, et le retard dans le développement du langage peut être dû à une déficience auditive et retard de la parole, et il convient de noter que les patients atteints du syndrome de Down Ils ont un risque et un risque plus élevés d’infecter certains Problèmes de santé et troubles Les plus importants de ces affections sont les suivants:

Les enfants atteints du syndrome de Down ont une sorte de handicap mental, mais leur degré varie d’un patient à l’autre, et une personne atteinte du syndrome de Down est sujette à certains problèmes de santé.

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